Nghiên cứu bệnh chứng quy mô lớn được tiến hành với 100 bệnh nhân SCAR do allopurinol, nhóm chứng dung nạp tốt gồm 187 bệnh nhân và nhóm chứng cộng đồng gồm 810 người khỏe mạnh. Kết quả cho thấy có mối liên quan chặt chẽ giữa 2 alen HLA-B*5801 và HLA-C*0302 với nguy cơ SCAR do allopurinol, có mối liên quan đặc hiệu giữa HLA-B*5801 với SJS/TEN và giữa HLA-C*0302 với DRESS. Phân tích hồi quy đa biến cho thấy có 2 yếu tố nguy cơ độc lập là yếu tố di truyền HLA-B*58:01/HLA-C*03:02 và suy giảm chức năng thận (eGFR<60 ml/min/1.73m²). Độ đặc hiệu, độ nhạy, giá trị tiên đoán dương và giá trị tiên đoán âm của xét nghiệm HLA-B*5801 cao hơn xét nghiệm HLA-C*0302 cũng như xét nghiệm đồng thời cả 2 alen, đặc biệt ở bệnh nhân suy giảm chức năng thận. Các kết quả nghiên cứu cho thấy ý nghĩa của việc xét nghiệm gen HLA-B*5801 trước khi chỉ định allopurinol ở Việt Nam, đặc biệt ở bệnh nhân suy giảm chức năng thận, nhằm cá thể hóa điều trị để đảm bảo sử dụng thuốc an toàn, hợp lý. Rất cần có sự thay đổi trong thực hành lâm sàng khi chỉ định allopurinol nhằm giảm thiểu nguy cơ SCAR như quy trình đã và đang được triển khai thường quy ở nhiều quốc gia khác.

Bài báo là kết quả của đề tài cấp Bộ Y Tế do PGS Phùng Thanh Hương, Bộ môn Hóa Sinh chủ trì, với sự phối hợp giữa trường Đại học Dược Hà Nội với Viện Vệ sinh Dịch tễ trung ương, Bệnh viện Bạch Mai, Trung tâm quốc gia về Thông tin thuốc và phản ứng có hại của thuốc.

Link bài báo chi tiết tại đây: https://www.futuremedicine.com/.../10.2217/pgs-2021-0156.​